sewa ambulance

Latest News

CIPA, Kondisi Tidak Terasa Sakit Sama Sekali

Seorang remaja laki-laki diantar oleh ibunya ke Klinik Manajemen Nyeri, sebuah rumah sakit dengan pendarahan di lengan kiri dan luka terbuka yang parah. Remaja itu terlihat normal tanpa rasa sakit. Itulah cuplikan salah satu episode drama Korea Doctor John. Apakah ini manusia super remaja?

Dalam pengobatan ternyata ada kasus dimana tubuh seseorang tidak bisa merasakan sakit, baik itu terjepit, dipukul, benda tajam terpotong, tersiram air panas, atau bahkan patah tulang. Tubuh yang tidak bisa merasakan sakit ini disebut penyakit CIPA atau Ketidakpekaan Kongenital terhadap Nyeri dengan Anhidrosis.

Geng Sehat mungkin belum pernah mendengar penyakit ini karena CIPA memang penyakit langka. Mari cari tahu lebih lanjut!

Baca juga: Cuaca Dingin Picu Sakit Kepala

Apakah CIPA itu?

CIPA adalah kelainan bawaan yang resesif autosom, artinya diwarisi dari gen kedua orang tuanya. Masing-masing orang tua membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut.

Mutasi pada gen NTRK1 (Reseptor Neurotrofik Tirosin Kinase 1) menyebabkan protein tidak dapat mengirimkan sinyal. Tanpa pensinyalan yang tepat, sel saraf (neuron) akan mati karena proses penghancuran diri yang disebut apoptosis. Hilangnya neuron sensorik menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan nyeri dan suhu pada penderita CIPA. Selain itu, orang dengan CIPA kehilangan saraf yang mengarah ke kelenjar keringat, yang menyebabkan anhidrosis.

Sesuai dengan namanya, CIPA mempunyai 2 (dua) gejala yang khas, yaitu ketidakmampuan merasakan nyeri dan suhu (Ketidakpekaan terhadap Nyeri) dan tidak adanya / penurunan produksi keringat (Anhidrosis). Ketidakmampuan ini menyebabkan seseorang tidak dapat mengontrol respons terhadap rasa sakit dan suhu. Anhidrosis menyebabkan penderita CIPA mudah terserang demam tinggi yang dapat membahayakan nyawanya.

CIPA sebenarnya bisa diketahui sejak bayi. Orang tua dapat mencurigai anaknya mengidap CIPA jika berperilaku seperti sering menggigit lidah sendiri, menggigit jari, atau jatuh tapi tidak pernah menangis. Penderita CIPA juga kerap didapati mengalami cedera pada kornea akibat menggosok mata terlalu keras saat tidur.

Ketidakmampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sering mengakibatkan cedera parah yang berulang. Kemampuan sembuh dari cedera kulit dan tulang pada penderita CIPA umumnya lambat. Trauma berulang dapat menyebabkan infeksi tulang kronis (osteomielitis) atau suatu kondisi yang disebut sendi Charcot, di mana tulang dan jaringan di sekitar sendi hancur.

Baca juga: Penyebab Nyeri Dada Kiri

Gejala lain yang dapat ditemukan pada penderita CIPA antara lain memiliki kulit yang tebal dan kasar (likenifikasi) pada telapak tangan atau kuku atau kuku kaki yang cacat. Mereka juga dapat memiliki bercak di kulit kepala mereka di mana rambut tidak tumbuh (hipotrikosis). Beberapa penderita CIPA memiliki tonus otot yang lemah (hipotonia), tetapi kekuatan dan tonus otot menjadi lebih normal seiring bertambahnya usia.

Apakah ketidakmampuan merasakan sakit fisik juga termasuk ketidakmampuan merasakan sakit emosional pada penderita CIPA? Sekitar setengah dari penderita CIPA menunjukkan tanda-tanda hiperaktif atau ketidakstabilan emosional, dan beberapa dari mereka dapat mengembangkan disabilitas intelektual. Tanda-tanda hiperaktif, mudah tersinggung akan berkurang seiring bertambahnya usia.

Diagnosis CIPA dapat dilakukan melalui pengujian genetik. Sayangnya, CIPA masih belum ada obatnya. Yang bisa dilakukan keluarga dengan CIPA adalah mencegah mereka melakukan hal-hal berbahaya dan hidup sehat dan terkendali.

Pengendalian diri dapat dilakukan sejak kecil. Orang tua memainkan peran penting dalam hal ini. Orang tua dapat mengajari anak-anak mereka untuk memberi tahu mereka jika mereka terjatuh, terluka, atau mengalami cedera lainnya. Saat tidur, anak-anak bisa memakai pelindung mata agar tidak menggosok mata saat tidur. Kolaborasi dengan dokter spesialis diperlukan untuk mendapatkan pengobatan yang optimal.

Kontrol suhu tubuh secara rutin juga penting bagi penderita CIPA. Biasanya, berkeringat membantu mendinginkan suhu tubuh. Namun, pada penderita CIPA, anhidrosis sering kali menyebabkan demam tinggi berulang (hiperpireksia) dan kejang demam. Hindari penderita CIPA dari lingkungan dan makanan yang terlalu panas atau dingin.

Tidak mudah bagi penderita CIPA untuk menjalani kehidupan sehari-hari. Diperlukan dukungan dari orang-orang di sekitarnya. Mereka tetap bisa hidup seperti orang biasa meski dengan kontrol yang ketat. Semoga kedepannya penelitian kedokteran dapat menemukan obat untuk penyakit CIPA ini.

Baca juga: 7 Fakta Obat Parasetamol Yang Harus Anda Ketahui

Referensi

1. Edwin Dias & Siddu Charki. 2012. Ketidaksensitifan kongenital terhadap nyeri dengan anhidrosis. J Pediatr Neurosci. Vol. 7 (2). p. 156–157.

2. Indo Y. 2020. NTRK1 Ketidakpekaan Kongenital terhadap Nyeri dengan Anhidrosis. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk., Editor. GeneReviews®

3. Ketidaksensitifan kongenital terhadap nyeri akibat anhidrosis. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to top